No Brasil, aproximadamente 13 milhões de pessoas vivem com doenças raras, que podem ser de origem genética (80%) ou de causas infecciosas, virais ou degenerativas (20%). Das 7 mil enfermidades descritas na literatura médica, 75% ocorrem em crianças e jovens, e para 95% dos pacientes não há tratamento, restando somente os cuidados paliativos e serviços de reabilitação.

Neste artigo, você vai entender melhor o que são doenças raras, como é feito o diagnóstico e quais iniciativas foram desenvolvidas para disseminar informações sobre essas patologias, garantir a inclusão de pessoas que apresentam determinadas enfermidades e facilitar a busca por unidades de saúde com tratamento específico. Continue a leitura! 

O que são doenças raras?

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, ou 1,3 a cada dois mil. Elas são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que podem variar de acordo com a patologia e com a pessoa afetada pela condição. 

No Brasil, a organização do atendimento às pessoas com doenças raras é baseada em dois eixos principais:

• Doenças raras de origem genética: inclui anomalias congênitas e distúrbios de início tardio, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo.
• Doenças raras de origem não genética: abrange doenças inflamatórias e autoimunes.

Atualmente, há 17 centros de referência no país para atendimento integral ao indivíduo com doença rara. Além de permitirem o acesso a exames complementares de alta complexidade, como o sequenciamento de última geração do DNA, esses espaços possibilitam o diagnóstico, a identificação de causas das doenças, o suporte às famílias dos pacientes, bem como o prognóstico e o aconselhamento genético. 

Na lista a seguir, você confere alguns dos principais exemplos de doenças raras: 

• Acromegalia
• Anemia aplástica
• Angioedema
• Biotinidase
• Deficiência de hormônio do crescimento – hipopituitarismo
• Dermatomiosite e polimiosite
• Diabetes insípido
• Doença de Crohn
• Doença falciforme
• Doença de Gaucher
• Doença de Huntington
• Doença de Wilson
• Esclerose múltipla
• Fibrose cística
• Hepatite autoimune
• Hiperplasia adrenal congênita
• Hipertensão arterial pulmonar
• Hipoparatireoidismo
• Hipotireoidismo congênito
• Ictioses hereditárias
• Leucemia mielóide crônica
• Lúpus eritematoso sistêmico
• Mieloma múltiplo
• Síndrome de Cushing
• Síndrome de Guillain-Barré
• Síndrome de Turner

Em 2014, o Ministério da Saúde, por meio da Portaria nº 199, instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. O objetivo é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. 

Como é feito o diagnóstico?

A maioria das pessoas com doenças raras é diagnosticada tardiamente, por volta dos 5 anos de idade, e muitas vezes o paciente chega a consultar até dez médicos de especialidades diferentes. Como cerca de 80% das enfermidades têm causas genéticas, o geneticista tem um papel fundamental no diagnóstico, que também deve contar com especialistas de outras áreas, como neurologia, pediatria, fisioterapia, entre outras.

O teste do pezinho, que pode ser realizado 48 horas após o nascimento do bebê e antes que ele complete cinco dias de vida, é um dos principais aliados no diagnóstico precoce de doenças raras. Outro exame importante é o teste da bochechinha, que consegue identificar mais de 340 tipos de enfermidades que podem ser desenvolvidas ainda na primeira infância.

O painel de doenças tratáveis é outra opção de exame que ajuda no diagnóstico de doenças graves, crônicas e progressivas, que podem ser tratadas de forma mais efetiva quando detectadas precocemente. Ele é capaz de identificar mais de 320 doenças raras e tratáveis.

Para facilitar o diagnóstico de doenças raras, o Ministério da Saúde desenvolveu as Ações de Educomunicação em Doenças Raras, um conjunto de iniciativas que visam à disseminação de informações sobre essas enfermidades. O objetivo é capacitar profissionais da saúde no tema para o devido encaminhamento dos pacientes, informar a população sobre os principais sinais e sintomas das doenças raras e facilitar a busca por unidades de saúde habilitadas no tratamento das enfermidades. 

Inclusão de pessoas com doenças raras

A fim de garantir a todos o direito à autonomia, inclusão social e qualidade de vida, foi lançado, em 2020, o Centro Nacional de Tecnologias para Pessoas com Deficiência e Doenças Raras (CNT-MCTI), localizado na cidade de Uberlândia, em Minas Gerais. 

O objetivo do projeto é criar um ambiente colaborativo entre a academia, o governo e o setor privado, capaz de promover o desenvolvimento de tecnologias assistivas e soluções inovadoras de acessibilidade. Dessa forma, é possível garantir às pessoas com deficiência, mobilidade reduzida e doenças raras um melhor suporte à saúde, ao lazer, ao esporte e à vida diária, proporcionando bem-estar, autonomia e inclusão social para todos.

Além de atender o país inteiro, o centro também tem capacidade para trabalhar com ações internacionais. A iniciativa é resultado de uma parceria entre o governo federal, a Universidade Federal de Uberlândia (UFU), o Comitê Paralímpico Brasileiro (CPB), a Fundação Uberlandense de Turismo Esporte e Lazer (FUTEL) e o Grupo Algar Telecom. 

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